Apa Itu Down Syndrome

Apa itu Down Syndrome?

 

Keadaan “Down Syndrome” terjadi bila kromosom (baka) dalam tiap-tiap pecahan sel tidak sempurna.. Pada kebiasaannya, setelah telur disuburi (bergabung), terjadilah pecahan sel di mana tiap-tiap sel mengandungi 23 pasangan kromosom (46 kromosom). Sel-sel ini terus berlipat ganda dan menyerupai sifat-sifat sel yang terdahulu daripadanya. Dalam “Down Syndrome”, kromosom-kromosom dalam tiap-tiap pecahan sel dari awal lagi tidak berpasangan dengan sempurna. Ada kecacatan dalam pecahan sel ini. Ada tiga jenis “Down Syndrome” yang boleh berlaku.  

“Down Syndrome Trisomy 21”

   

“Down Syndrome Trisomy 21” melibatkan lebih kurang 94% daripada semua individu-individu yang mempunyai "Down Syndrome". Disini bila pecahan sel mula berlaku tiap-tiap sel mengandungi 47 kromosom (23 pasang + 1). Kromosom yang terlebih itu barganding dengan pasangan kromosom 21. Sel-sel ini terus berlipat ganda dan mempunyai sifat yang sama dengan yang terdahulu daripadanya.Walaupun kita mengetahui yang jenis “Down Syndrome Trisomy 21”  tidak disebabkan oleh keturunan tetapi kita tidak mengetahui mengapa ianya berlaku.

 “Mosaic Down Syndrome”

Jenis “Down Syndrome” ini melibatkan lebih kurang 4% daripada semua individu-individu yang mempunyai “Down Syndrome”. Di sini sebahagian sel-sel berpecah dan mempunyai bilangan kromosom yang sempurna (46 kromosom) , dan sebahagian lagi sel-sel mempunyai bilangan kromosom yang tidak sempurna(47 kromosom). Sel-sel yang sempurna dan yang tidak, terus berlipat ganda dan keadaan bercampuran(mosaic) pun terjadi. Kadar perbandingan diantara sel-sel yang sempurna dan sel-sel yang tidak sempurna berbeza dari individu ke individu yang terlibat, samaada lebih teruk atau kurang teruk jika di bandingkan dengan “Trisomy 21” . “Mosaic Down Syndrome” juga tidak disebabkan oleh keturunan.

 “Translocation Down Syndrome”

Jenis “Translocation Down Syndrome” ini ialah jenis yang paling kurang. Ianya melibatkan 2% daripada semua individu-individu yang mempunyai “Down Syndrome”. Ianya boleh diturunkan oleh ibu atau bapa. Lebih kurang 1 daripada 3 kejadian ini , seorang daripada ibu bapa ialah pembawa yang seimbang. Ini bermakna walaupun mereka ialah pembawa kromosom yang tidak sempurna, keseimbangan nya menyebabkan ibu atau bapa itu sendiri tidak terlibat. Dalam keadaan “Translocation Down Syndrome” sebahagian daripada kromosom 21 terpecah dan bahagian yang ketinggalan pula terlekat kepada pasangan kromosom yang lain dan  kerap kali pada pasangan kromosom 14. Pada kebiasaan nya 2 daripada 3 kejadian ini, ibu bapa bukanlah pembawa, dan kemungkinan mereka untuk melahirkan seorang lagi anak yang mempunyai “Down Syndrome” tidak lah lebih besar daripada ibu bapa yang lain. Sepanjang yang diketahui keadaan individu-individu yang mempunyai “Translocation Down Syndrome” sama dengan keadaan individu-individu yang mempunyai jenis “Down Syndrome Trisomy 21”.


 

  


 

 

Adalah amat penting untuk kita mengetahui yang “Down Syndrome” bukanlah disebabkan oleh keadaan social, bangsa, ekonomi atau alam sekililing. Ibu bapa harus mengetahui yang tiada siapa yang boleh disalahi. “Down Syndrome” bukanlah disebabkan oleh ibu yang tersalah makan ubat atau makanan yang lain. Ianya juga tidak disebabkan pemikiran ibu yang terganggu atau kegiatan ibu di-masa mengandung.